Pages

divendres, 5 de desembre de 2014

Gent petita

L'acondroplàsia es el trastorn del creixement dels ossos i cartílag; ocasionant el trastorn d'enanisme més comú. Es produeix per una alteració genètica que es pot heretar com un tret dominant; no obstant això, en la majoria de cassos apareix com una mutació espontània.

El terme acondroplàsia el va proposar Parrot al 1878 i prové dels termes grecs chondros i plasia que volen dir cartílag i formació. Es produeix per igual en homes i dones i afecta a 1/15000 nadons

Característiques
  • Baixa estatura: normalment oscil·la entre 1'05 i 1'40 metres.
  • Macrocefàlia : cap gran amb front i mandíbules prominents amb nas xato.
  • Braços i cames curtes. Les parts superiors de cames son més curts en relació al avantbraç i la zona dels bessons
  • Mans petites i dits gruixuts
  • peus curts, amples i plans.
  • Hiperemotivitat articular excepte en colzes i el maluc que presenten contractures en flexió
Problemes de salut associats:
Acostumen a ser de caire respiratori, normalment apneas; però també es veuen afectats per l'obesitat, otitis, hidrocefàlia i artrosis de genoll.

Treball a realitzar pel fisioterapeuta:
No existeix un protocol d'intervenció en fisioteràpia. Però si que es pot intervenir per millorar i mantenir  les capacitats funcionals i prevenir patologies. Durant el primer any de vida es aconsellable realitzar una estimulació psicomotriu precoç per evitar retards en habilitats funcionals com la sedestació, la bipedestació i la deambulació. En aquest període també s'ha de indicar mesures postural i d'ortesis , en cas que sigui necessari per tal d'evitar l'aparició de cifosis toràcica baixa i lumbar alta.

Molts dels que no som nans, pocs som concents de com pot afectar la seva estatura a la vida diària.

Afectació en les activitats de la vida diària:


Al realitzar les activitats de la vida diària se'ls presenten un seguit de dificultats
  • Adaptació de la casa: baixar l'alçada dels endolls i interruptors.
  • Necessitat de fer servir un tamboret en el lavabo i al seure a les cadires per que no pengin els peus; també es necessari un coixí a l'esquena per corregir la postura i evitar dolors crònics.
  • Adaptació de la roba adequant-la a l'edat.
  • Dificultats per utilitzar els lavabos públics, inclús els de minusvàlids, ja que son massa alts.
  • Dificultats per fer servir el transport públic. Les escales son massa altes i els seients tampoc estan a una alçada adequada
  • Al realitzar les AVD se'ls produeix un ràpid cansament degut a que el braç de palanca es més curt, així com per la capacitat pulmonar disminuïda ja que les costelles les tenen més petites
  • Adaptacions en els material escolar: punxons de fusta millor que de plàstic, llapis més curts...






Tot i això poden portar una vida feliç i normal